Cor Vasa 2000, 41(7):343-348
Molekulárně genetické aspekty hypertrofické kardiomyopatie
- 1 I. interní klinika Fakultní nemocnice
- 2 Generi Biotech, s. r. o., Hradec Králové, Česká republika
Autoři podávají přehled současných vědomostí o hypertrofické kardiomyopatii se zaměřením na její genetiku a molekulárně genetické objevy posledních let. V první části jsou stručně shrnuty dosavadní klinické poznatky o tomto onemocnění. Druhá část představuje hypertrofickou kardiomyopatii jako dědičnou chorobu proteinů sarkomery srdečního svalu a předkládá úplný přehled poznaných mutací, které ji způsobují. Část třetí se zabývá patofyziologií této nemoci na molekulární úrovni a v závěru je zhodnocen přínos molekulární diagnostiky hypertrofické kardiomyopatie pro současnou i budoucí medicínu.
Keywords: Hypertrofická kardiomyopatie; Molekulární genetika; Mutace; Sarkomerické proteiny; Myozin
Published: July 1, 2000 Show citation