Cor Vasa 2026, 68(3):364-373

Odborné stanovisko Pracovní skupiny pro choroby myokardu a perikardu k léčbě transthyretinové srdeční amyloidózy(Expert consensus statement of the Working Group on Myocardial and Pericardiac Diseases on therapy of transthyretin cardiac amyloidosis)

Aleš Linharta, Tomáš Palečeka, Jan Krejčíb, Miloš Kubánekc, Alice Krebsovác, Vojtěch Melenovskýd, David Zemáneka
a II. interní klinika kardiologie a angiologie, 1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze, Praha, Česká republika
b I. interní kardioangiologická klinika, Lékařská fakulta Masarykovy univerzity a Fakultní nemocnice u sv. Anny v Brně, Brno, Česká republika
c Centrum dědičných kardiovaskulárních onemocnění, Klinika kardiologie, Institut klinické a experimentální medicíny, Praha, Česká republika
d Klinika kardiologie, Institut klinické a experimentální medicíny, Praha, Česká republika

Transthyretinová amyloidóza srdce (ATTR-CM) představuje progresivní infiltrativní kardiomyopatii podmíněnou ukládáním amyloidových fibril vznikajících z destabilizovaného transthyretinu. V posledních letech narůstají důkazy o tom, že toto onemocnění je výrazně poddiagnostikované. U starších nemocných se srdečním selháním se zachovanou ejekční frakcí, zejména u mužů nad 70 let, může prevalence tzv. wild-type ATTR-CM formy přesahovat 10 %, přičemž zvýšený výskyt je popsán také u pacientů s aortální stenózou. Mezi typické anamnestické údaje patří syndrom karpálního tunelu, často s několikaletým předstihem před manifestací kardiálního postižení. Diagnostický postup vychází z kombinace klinického podezření, zobrazovacích metod a laboratorních testů. Zásadní roli hraje echokardiografie a magnetická rezonance srdce, které umožňují identifikaci charakteristických známek infiltrace myokardu amyloidem. Následně je nezbytné vyloučit AL amyloidózu pomocí hematologických testů cílených na průkaz plazmocelulární dyskrazie (imunofixace séra a moči, stanovení volných lehkých řetězců v séru). Při negativním nálezu je preferováno neinvazivní potvrzení diagnózy pomocí kostní scintigrafie (např. 99mTc-DPD). Genetické vyšetření slouží finálně k rozlišení hereditární a wild-type formy onemocnění. Terapeutické možnosti ATTR-CM se v posledních letech zásadně rozšířily. Základem jsou stabilizátory trans- thyretinu, které inhibují disociaci tetrameru (např. tafamidis, acoramidis). Další významnou skupinu tvoří genové silencery (siRNA, např. vutrisiran a patisiran či antisense oligonukleotidy, např. eplontersen), jež vedou ke snížení syntézy transthyretinu v játrech. Perspektivní směr představují i přístupy zaměřené na odstranění amyloidových depozit a genová editace. Nedílnou součástí léčby zůstává nespecifická terapie, zaměřená především na srdeční selhání a arytmické manifestace choroby, s individuálním přizpůsobením. Včasné stanovení diagnózy a zahájení cílené léčby jsou klíčové pro zpomalení progrese onemocnění a zlepšení dlouhodobé prognózy pacientů. © 2026, ČKS.

Klíčová slova: Diagnostika srdeční amyloidózy, Doporučení pro klinickou praxi, Chorobu modifikující léčba, Stabilizátory transthyretinu a genové silencery, Transthyretinová srdeční amyloidóza,

Vloženo: 24. červen 2026; Přijato: 24. červen 2026; Zveřejněno online: 2. červen 2012; Zveřejněno: 1. červenec 2026  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Linhart A, Paleček T, Krejčí J, Kubánek M, Krebsová A, Melenovský V, Zemánek D. Odborné stanovisko Pracovní skupiny pro choroby myokardu a perikardu k léčbě transthyretinové srdeční amyloidózy(Expert consensus statement of the Working Group on Myocardial and Pericardiac Diseases on therapy of transthyretin cardiac amyloidosis). Cor Vasa. 2026;68(3):364-373.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Sunde M, Serpell LC, Bartlam M, et al. Common core structure of amyloid fibrils by synchrotron X-ray diffraction. J Mol Biol 1997;273:729-739.
    2. Buxbaum JN, Eisenberg DS, Fändrich M, et al. Amyloid nomenclature 2024: update, novel proteins, and recommendations by the International Society of Amyloidosis (ISA) Nomenclature Committee. Amyloid 2024;31:249-256.
    3. Gertz MA, Benson MD, Dyck PJ, et al. Diagnosis, Prognosis, and Therapy of Transthyretin Amyloidosis. J Am Coll Cardiol 2015;66:2451-2466.
    4. Sekijima Y. Hereditary Transthyretin Amyloidosis. In: GeneReviews®. University of Washington, Seattle; updated 2024.
    5. Manganelli F, Fabrizi GM, Luigetti M, et al. Hereditary transthyretin amyloidosis overview. Neurol Sci 2020;41(Suppl 2):S213-S220.
    6. Pueyo C, Menao S, Labarta JI, et al. Estimating the prevalence of allelic variants in the transthyretin gene by analysing large-scale sequencing data. Eur J Hum Genet 2019;27:783-791.
    7. Alreshq R, Theis JD, Vrana JA, et al. Clinical approach to genetic testing in amyloid cardiomyopathy. Heart Fail Rev 2021;26:1113-1123.
    8. Garcia-Pavia P, Rapezzi C, Adler Y, et al. Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis: a position statement of the ESC Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J 2021;42:1554-1568.
    9. Falk RH. Diagnosis and management of the cardiac amyloidoses. Circulation 2005;112:2047-2060.
    10. Marques N, Aguiar Rosa S, Cordeiro F, et al. Portuguese recommendations for the management of transthyretin amyloid cardiomyopathy (Part 1 of 2): Screening, diagnosis and treatment. Developed by the Task Force on the management of transthyretin amyloid cardiomyopathy of the Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases of the Portuguese Society of Cardiology. Rev Port Cardiol 2025;44(Suppl 1):7-48.
    11. Dorbala S, Ando Y, Bokhari S, et al. ASNC/AHA/ASE/EANM/HFSA/ISA/SCMR/SNMMI Expert Consensus Recommendations for Multimodality Imaging in Cardiac Amyloidosis: Part 2 of 2 - Diagnostic Criteria and Appropriate Utilization. Circ Cardiovasc Imaging 2021;14:e000030.
    12. Garcia-Pavia P, Rapezzi C, Adler Y, et al. Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis: a position statement of the ESC Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J 2021;42:1554-1568.
    13. Gertz MA, Dispenzieri A. Systemic Amyloidosis Recognition, Prognosis, and Therapy: A Systematic Review. JAMA 2020;324:79-89.
    14. Perugini E, Guidalotti PL, Salvi F, et al. Noninvasive etiologic diagnosis of cardiac amyloidosis using 99mTc-3,3-diphosphono-1,2-propanodicarboxylic acid scintigraphy. J Am Coll Cardiol 2005;46:1076-1084.
    15. Arbelo E, Protonotarios A, Gimeno JR, et al.; ESC Scientific Document Group. 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies: Developed by the task force on the management of cardiomyopathies of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J 2023;44:3503-3626.
    16. Ioannou A, Massa P, Patel RK, et al. Conventional heart failure therapy in cardiac ATTR amyloidosis. Eur Heart J 2023;44:2893-2907.
    17. Sperry BW, Hanna M, Shah SJ, et al. Spironolactone in patients with an echocardiographic HFpEF phenotype suggestive of cardiac amyloidosis: results from TOPCAT. JACC Heart Fail 2021;9:795-802.
    18. Lang FM, Teruya S, Weinsaft A, et al. Sodium-glucose cotransporter 2 inhibitors for transthyretin amyloid cardiomyopathy: analyses of short-term efficacy and safety. Eur J Heart Fail 2024;26:938-947.
    19. Porcari A, Cappelli F, Nitsche C, et al. SGLT2 inhibitor therapy in patients with transthyretin amyloid cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol 2024;83:2411-2422.
    20. Aus dem Siepen F, Hein S, Hofmann E, et al. Prognostic value of standard heart failure medication in patients with cardiac transthyretin amyloidosis. J Clin Med 2024;13:2257.
    21. Donnellan E, Wazni OM, Hanna M, et al. Cardiac resynchronization therapy for transthyretin cardiac amyloidosis. J Am Heart Assoc 2020;9:e017335.
    22. Herrera Bethencourt M, Kristen AV, Algalarrondo V, et al. Left Bundle Branch Area Pacing in Transthyretin Cardiac Amyloidosis: A Narrative Review. J Clin Med 2025;15:305.
    23. Zeppenfeld K, Tfelt-Hansen J, de Riva M, et al. 2022 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death. Eur Heart J 2022;43:3997-4126.
    24. Swiecicki PL, Edwards BS, Kushwaha SS, et al. Left ventricular device implantation for advanced cardiac amyloidosis. J Heart Lung Transplant 2013;32:563-568.
    25. Peled Y, Ducharme A, Kittleson M, et al. International Society for Heart and Lung Transplantation Guidelines for the evaluation and care of cardiac transplant candidates 2024. J Heart Lung Transplant 2024;43:1529.e54-1628.e54.
    26. Khan MZ, Brailovsky Y, Vishnevsky OA, et al. Clinical outcome of TAVR vs SAVR in patients with cardiac amyloidosis. Cardiovasc Revasc Med 2022;43:20-25.
    27. Cariou E, Sanchis K, Rguez K, et al. New oral anticoagulants vs vitamin K antagonists among patients with cardiac amyloidosis: prognostic impact. Front Cardiovasc Med 2021;8:742428.
    28. Donnelly JP, Sperry BW, Gabrovsek A, et al. Digoxin use in cardiac amyloidosis. Am J Cardiol 2020;133:134-138.
    29. Donnellan E, Wazni OM, Hanna M, et al. Atrial fibrillation in transthyretin cardiac amyloidosis: predictors, prevalence, and efficacy of rhythm control strategies. JACC Clin Electrophysiol 2020;6:1118-1127.
    30. Fontana M, Ioannou A, Cuddy S, et al. The last decade in cardiac amyloidosis: advances in understanding pathophysiology, diagnosis and quantification, prognosis, treatment strategies, and monitoring response. JACC Cardiovasc Imaging 2025;18:478-499.
    31. Maurer MS, Schwartz JH, Gundapaneni B, et al. Tafamidis treatment for patients with transthyretin amyloid cardiomyopathy. N Engl J Med 2018;379:1007-1016.
    32. Elliott P, Drachman BM, Gottlieb SS, et al. Long-term survival with tafamidis in patients with transthyretin amyloid cardiomyopathy. Circ Heart Fail 2022;15:e008193.
    33. McDonagh TA, Metra M, Adamo M, et al. 2021 ESC Guidelines for the diagnosis and treatment of acute and chronic heart failure. Eur Heart J 2021;42:3599-3726.
    34. Gillmore JD, Judge DP, Cappelli F, et al. Efficacy and safety of acoramidis in transthyretin amyloid cardiomyopathy. N Engl J Med 2024;390:132-142.
    35. Maurer MS, Kale P, Fontana M, et al. Patisiran treatment in patients with transthyretin cardiac amyloidosis. N Engl J Med 2023;389:1553-1565.
    36. Fontana M, Berk JL, Gillmore JD, et al. Vutrisiran in patients with transthyretin amyloidosis with cardiomyopathy. N Engl J Med 2025;392:33-44.
    37. Dasgupta NR, Rissing SM, Smith J, et al. Inotersen therapy of transthyretin amyloid cardiomyopathy. Amyloid 2020;27:52-58.
    38. Masri A, Maurer MS, Claggett BL, et al. Effect of eplontersen on cardiac structure and function in patients with hereditary transthyretin amyloidosis. J Card Fail 2024;30:973-980.
    39. Garcia-Pavia P, Aus dem Siepen F, Donal E, et al. Phase 1 trial of antibody NI006 for depletion of cardiac transthyretin amyloid. N Engl J Med 2023;389:239-250.
    40. Kotit S. Lessons from the first-in-human in vivo CRISPR/Cas9 editing of the TTR gene by NTLA-2001 trial in patients with transthyretin amyloidosis with cardiomyopathy. Glob Cardiol Sci Pract 2023;2023:e202304.
    41. Kittleson MM, Ambardekar AV, Cheng RK, et al. Transthyretin Cardiac Amyloidosis Evaluation and Management: 2025 ACC Concise Clinical Guidance. J Am Coll Cardiol 2026;87:549-565.
    42. Linhart A, Krebsová A, Krejčí J, et al. Odborné stanovisko Pracovní skupiny pro choroby myokardu a perikardu České kardiologické společnosti pro konstituci specializovaných center pro diagnostiku a léčbu kardiomyopatií. Cor Vasa 2024;66:628-631.

    Tento článek je publikován v režimu tzv. otevřeného přístupu k vědeckým informacím (Open Access), který je distribuován pod licencí Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License (CC BY-NC 4.0), která umožňuje nekomerční distribuci, reprodukci a změny, pokud je původní dílo řádně ocitováno. Není povolena distribuce, reprodukce nebo změna, která není v souladu s podmínkami této licence.


    Zpět na obsah